Геном людини. Історія та суть наукового відкриття

ВАЖЛИВІ НАУКОВІ ВІДКРИТТЯ
Безкоштовна бібліотека / Довідник / Найважливіші наукові відкриття

Геном людини. Історія та суть наукового відкриття

Найважливіші наукові відкриття

Довідник / Найважливіші наукові відкриття

Сенсаційне наукове досягнення - розшифровку геному людини - за значимістю порівнюють із розщепленням атома або розкриттям будови молекули ДНК. Одне ясно: це відкриття підняло науку на новий рівень пізнання.

Можливо, вперше у сучасній науці склалася незвичайна ситуація. У роботу над виключно дорогим і важливим проектом включилися, з одного боку, індивідуальні дослідники, які знайшли потужних спонсорів, з іншого боку, установи та університети, які фінансуються урядами кількох країн. Спочатку 1988 року кошти вивчення геному людини виділило Міністерство енергетики США. Одним із керівників програми "Геном людини" став професор Чарлз Кентор. 1990 року Джеймс Вотсон в результаті лобіювання конгресу США - добився незабаром виділення одразу сотні мільйонів доларів на вивчення геному людини. Це була вагома добавка до бюджету Міністерства охорони здоров'я. Звідти гроші прямували у ведення дирекції мережі інститутів, об'єднаних під загальною назвою – Національні інститути здоров'я (МН). У складі МН з'явився новий інститут – Національний інститут дослідження геному людини, директором якого став Френсіс Коллінз.

У травні 1992 року провідний співробітник МН Крейг Вентер подав заяву про звільнення. Він оголосив про створення нової, приватної дослідницької установи - Інституту геномних досліджень, скорочено ТІГР. Вченому вдалося напрочуд швидко розвинути і виростити своє дітище. Вже початковий капітал інституту становив сімдесят мільйонів доларів, пожертвуваних спонсорами. ТІГР оголосили неприбутковим приватним інститутом, який не використовує своїх результатів для збагачення або торгівлі. Практично одночасно утворили компанію "Науки про геном людини", яка мала просувати на ринок дані, які отримують співробітники ТІГРу.

У червні 1997 року Вентер розпочав нові перетворення. Він вивів ТІГР із зв'язки з "Наукою" і в 1998 році організував у Роквіллі (штат Меріленд) свою власну комерційну компанію, яку назвав "Сілера джиномікс". Вентер став її президентом, залишившись головним науковим керівником ТІГР. Останній очолила його дружина Клейр Фрейзер.

Як пише В.М. Сойфер, "Вентер виявився винятково вмілим керівником. Він домовився з однією з великих компаній m виробництву наукового обладнання, що та надасть у прокат ТИП 18–20 автоматичних секвенаторів-роботів, які в перший же рік роботи дозволять довести розмір послідовностей, що секвенуються, дс 60 мільйонів підстав (Однією п'ятою всього геному людини; такий же був важливий і для компанії - кращої реклами своєї продукції уявити важко.) Пізніше Вентер уклав аналогічний контракт постачанню інституту величезних систем удосконалених роботів для секвенування протяжних шматків ДНК. У розпорядженні Вентера був величезний парк комп'ютерів, який вважають другим за потужністю у світі. Триста суперкомп'ютерів вартістю близько 80 мільйонів доларів цілодобово обробляють величезні обсяги даних.

У результаті роботи з Проекту людського генотипу набрали небувалу швидкість. Спочатку отримати повну версію генотипу I обіцяли до 2010 року, потім передбачалося завершити роботу 2003 року. Результату вдалося досягти вже 2001-го!

Відкриваючи незалежний центр – Інститут дослідження генотипу, Вентер пообіцяв першим розшифрувати людський генотип.

До 2001 вдалося отримати послідовність двох мільярдів знаків генотипу. Причому встановлення послідовності першого мільярда пішло чотири роки, але в другий мільярд - менше чотирьох місяців. Прискорення – результат застосування високих технологій, наприклад роботів.

Команда Вентера використовує метод, який називається кулеметна послідовність. Вибуховим способом весь генотип поділяється на сімдесят мільйонів фрагментів. Далі машиною вибудовується послідовність, а порядок генотипу обробляється суперкомп'ютером, керованим процесором потужністю 1,3 трильйона операцій на секунду.

Вентер довів ефективність кулеметної послідовності, коли "Силера джиномікс" відтворила послідовність генотипу мікроба, відповідального за такі серйозні інфекції, як менінгіт, а також закінчила розшифровку генотипу фруктової мухи (120 мільйонів знаків).

У 2001 році Міжнародний консорціум, до якого увійшли окрім провідного учасника цього проекту – біотехнологічної компанії "Сілера джиномікс", 16 організацій з Великобританії, США, Франції, Німеччини, Японії та Китаю, оприлюднили результати колосальної роботи. Вчені визначили, що генетичну програму молекули ДНК становлять 3,2 мільярди нескінченно повторюваних чотирьох пар азотистих основ аденіну, тиміну, цитозину та гуаніну.

Найбільшою несподіванкою став той факт, що кількість генів у спадковій програмі людини виявилася не 80-100 тисячами, як очікувалося, а лише 30-40 тисяч.

Якщо порівняти з кількістю генів дощового хробака (18 000) або плодової мушки (13 000), то різниця виявиться не надто великою! При цьому у різних живих організмів виявлено подібні гени, що лише підтверджує теорію молекулярної еононії.

"Якщо хтось думав, що основна відмінність між біологічними видами визначається саме кількістю генів, то він, швидше за все, помилявся", - підбиває підсумок професор Ерік Ландер, керівник наукових досліджень з геному людини в Массачусетському технологічному інституті США. А Вентер не без сарказму додає: "Усього кількох сотень генів, які є в геномі людини, немає в геномі миші". Таким чином, початкові уявлення про те, що людина є з біологічної точки зору складною структурою, вчені підтвердити не змогли.

"Робота людських генів, кажуть вони, виявилася набагато складнішою, ніж вони припускали, - пише в журналі "Луна планети" Олена Слепчук. - У нас за одну й ту саму ознаку, за ту саму хворобу відповідають не одна, а кілька або навіть група генів, втім, про це генетики здогадувалися і раніше, можливо, таким чином гени страхують один одного, а заодно й набувають ширшого поля діяльності. Уявіть, що замість ниток йдуть генні команди на виробництво тих чи інших пептидів, з яких згодом будується тіло живого організму, на думку молекулярних біологів, ще одна особливість людських генів полягає в тому, що природа надала нам більше так. званих генів-контролерів, які стежать за роботою своїх "побратимів" Справді, навіщо без кінця збільшувати штат працівників, якщо поставленої мети можна досягти шляхом розумного менеджменту? Ось де приклад для наслідування нашим управлінцям. До речі, вчені Кембриджського університету вже запланували спеціальне дослідження, сподіваючись розібратися, яким чином така складна структура – людина – спокійно керується такою невеликою кількістю генів.

А ось чим ми кардинально відрізняємося від усього живого світу, то це дивним різноманіттям своїх білків. Скільки їх, ніхто не знає. Генетики вважають, що окремі білкові компоненти можуть змішуватися між собою, утворюючи різні поєднання, подібно до того, як змішання семи основних кольорів створюють міріади різних фарб.

Біологія вершиться не так на рівні генів, але в рівні білків, визнають вони. Із цього випливає ще один важливий висновок: не все в нашому житті визначається генами, від оточення теж багато залежить.

Іншим сюрпризом, що поставив біологічну науку в безвихідь, стала наявність так званої "мовчазної" ДНК. І раніше було відомо, що вздовж ланцюга ДНК є ділянки, які не видають жодної інформації для виробництва білків. Генетики називали їх "генетичним сміттям". І ось виявилося, що такі ділянки займають 95 відсотків усієї ДНК. Одні біологи висувають гіпотезу, що у них прихована еволюційна інформація. Інші вважають, що ці ділянки покладено важливу роль управління генами.

Вентер вважає, що розшифрування геному людини допоможе краще зрозуміти справжні причини багатьох захворювань. Це відкриття дозволить у недалекому майбутньому усувати спадкові недуги, а також створювати нові ліки. Нові засоби лікування зможуть "лагодити" або замінювати "погані гени". За такого індивідуального підходу до кожної людини вдасться продовжувати людське життя.

А ось думка професора Девіда Альтшулера з Уайтхедського інституту біомедичних досліджень: "Немає двох однакових хвороб і двох однакових пацієнтів. Приблизно половину цих відмінностей можна пояснити саме особливостями генетичного коду. І якщо ми зрозуміємо, що інформація в ньому міститься, то зможемо порівняти гени наших пацієнтів з генами ідеального, "чистого" гомо сапієнс і шукати шляхи до лікування, що значно підвищить ефективність роботи лікаря.

"Скептичніше в цьому відношенні налаштований Джон Сальстон з Кембриджу, - пише в тому ж журналі Борис Зайцев, - вважає, що з певними генами пов'язано відносно небагато захворювань Переважна їх більшість, у тому числі таких "головних вбивць", як серцеві, виникає за участю багатьох генів і білків, з одного боку, і під впливом навколишнього середовища - з іншого, тому перспектива створення нового покоління ліків, здатних лікувати хвороби на генетичному рівні, відсувається, вважає вчений. "біологічні цілі" в організмі Необхідно значно глибше проникнути в основи життя - зрозуміти, яким чином взаємодіють гени для вироблення майже 483 тисяч білків.

...Поряд із блискучими можливостями, які відкриває нове досягнення вчених, генетичний прорив може мати серйозні правові, етичні та соціальні наслідки. Генетичний тест, якщо його проводити, покаже всі захворювання, яких схильна людина. Чи не вплине це на стосунки хворий - лікар, якщо хвороб все одно не уникнути? А якщо такі дані потраплять до страхових компаній, чи не скористаються вони для "відлучення" потенційних хворих від фінансової допомоги? І чи отримають роботу люди, які не мають "чистих" генів? Тести на ембріонах можуть призвести до примусових абортів у жінок, чий плід виявився з "поганими" генами. Не можна виключати і жорстких спроб узагалі заборонити мати потомство людям із генетичними аномаліями. Поява ж у них дітей одразу може поставити немовлят у розряд "генетичних ізгоїв".

Професор генетики Девід Альтшулер категоричний: "Вже зараз ми маємо розпочати переговори з урядами та законодавцями про ухвалення закону, який захищає громадян від "генної дискримінації"".

Автор: Самін Д.К.

Рекомендуємо цікаві статті розділу Найважливіші наукові відкриття:

▪ Спектр світла

▪ лазер

▪ ДНК

Дивіться інші статті розділу Найважливіші наукові відкриття.

Читайте та пишіть корисні коментарі до цієї статті.

<< Назад

Останні новини науки та техніки, новинки електроніки:

Машина для проріджування квітів у садах 02.05.2024

У сучасному сільському господарстві розвивається технологічний прогрес, спрямований на підвищення ефективності догляду за рослинами. В Італії було представлено інноваційну машину для проріджування квітів Florix, створену з метою оптимізації етапу збирання врожаю. Цей інструмент оснащений мобільними важелями, що дозволяють легко адаптувати його до особливостей саду. Оператор може регулювати швидкість тонких проводів, керуючи ним із кабіни трактора за допомогою джойстика. Такий підхід значно підвищує ефективність процесу проріджування квітів, забезпечуючи можливість індивідуального налаштування під конкретні умови саду, а також сорт та вид фруктів, що вирощуються на ньому. Після дворічних випробувань машини Florix на різних типах плодів результати виявились дуже обнадійливими. Фермери, такі як Філіберто Монтанарі, який використовував машину Florix протягом кількох років, відзначають значне скорочення часу та трудовитрат, необхідних для проріджування кольорів. ...>>

Удосконалений мікроскоп інфрачервоного діапазону 02.05.2024

Мікроскопи відіграють важливу роль у наукових дослідженнях, дозволяючи вченим занурюватися у світ невидимих для ока структур та процесів. Однак різні методи мікроскопії мають обмеження, і серед них було обмеження дозволу при використанні інфрачервоного діапазону. Але останні досягнення японських дослідників із Токійського університету відкривають нові перспективи вивчення мікросвіту. Вчені з Токійського університету представили новий мікроскоп, який революціонізує можливості мікроскопії в інфрачервоному діапазоні. Цей удосконалений прилад дозволяє побачити внутрішні структури живих бактерій із дивовижною чіткістю в нанометровому масштабі. Зазвичай мікроскопи в середньому інфрачервоному діапазоні обмежені низьким дозволом, але нова розробка японських дослідників дозволяє подолати ці обмеження. За словами вчених, розроблений мікроскоп дозволяє створювати зображення з роздільною здатністю до 120 нанометрів, що в 30 разів перевищує дозвіл традиційних метрів. ...>>

Пастка для комах 01.05.2024

Сільське господарство - одна з ключових галузей економіки, і боротьба зі шкідниками є невід'ємною частиною цього процесу. Команда вчених з Індійської ради сільськогосподарських досліджень – Центрального науково-дослідного інституту картоплі (ICAR-CPRI) у Шимлі представила інноваційне вирішення цієї проблеми – повітряну пастку для комах, яка працює від вітру. Цей пристрій адресує недоліки традиційних методів боротьби зі шкідниками, надаючи дані про популяцію комах у реальному часі. Пастка повністю працює за рахунок енергії вітру, що робить її екологічно чистим рішенням, яке не вимагає електроживлення. Її унікальна конструкція дозволяє відстежувати як шкідливі, так і корисні комахи, забезпечуючи повний огляд популяції в будь-якій сільськогосподарській зоні. "Оцінюючи цільових шкідників у потрібний час, ми можемо вживати необхідних заходів для контролю як комах-шкідників, так і хвороб", - зазначає Капіл. ...>>

Випадкова новина з Архіву

Штучна сітківка 18.07.2011

В університеті Тюбінгена (Німеччина) створено електронну сітківку ока для заміни пошкодженої з якихось причин природної сітківки. Ця кремнієва мікросхема типу матриці цифрової фотокамери розмірами три на три міліметри вживлюється під сітківку. На ній 1500 світлочутливих елементів, електроди від них підключаються до зорового нерва.

У пілотному дослідженні такий імплант отримали 11 пацієнтів, що осліпли від 2 до 15 років тому. Вони змогли знаходити джерела світла, бачити великі предмети світлого забарвлення, деякі здатні читати великі літери на афішах, відрізняти яблуко від банана і розрізняти стрілки на великому годиннику.

Подібні експерименти вже проводилися, але в них "око" служила мініатюрна відеокамера, прикріплена до окулярів, а в цьому випадку максимально використовується оптика самого ока.

Інші цікаві новини:

▪ Електронні сигарети - не кращі за звичайні

▪ Світлодіодний принтер OKI з білим тонером

▪ Причини старечого запаху

▪ Microsoft розшифрує імунну систему людини

▪ HPP845 - цифрові та аналогові датчики вологості TE Connectivity

Стрічка новин науки та техніки, новинок електроніки

Цікаві матеріали Безкоштовної технічної бібліотеки:

▪ Розділ сайту Ваші історії. Добірка статей

▪ стаття Основи менеджменту. Шпаргалка

▪ стаття Звідки походить слово баг у значенні несправність? Детальна відповідь

▪ стаття Подорожник ланцетоподібний. Легенди, вирощування, способи застосування

▪ стаття Радіоприставка до автосторожу. Енциклопедія радіоелектроніки та електротехніки

▪ стаття Вертушка на шпильці. Фізичний експеримент

Залишіть свій коментар до цієї статті:

All languages of this page

Головна сторінка | Бібліотека | Статті | Карта сайту | Відгуки про сайт